검사가 까다로웠던 유방암 유전자를 혈액 검사만으로 정확하게 진단하는 분석법이 개발됐다.
연세암병원 종양내과 손주혁‧김민환‧김건민 교수 연구팀은 녹십자지놈 연구소장 조은해 박사 연구팀과 함께 혈액 검사를 통해 더 간편하게 유방암 유전자를 진단하는 전장유전체(WGS) 순환종양 DNA(ctDNA) 분석법을 개발했다고 11일 밝혔다.
유방암 환자의 혈액 내에 존재하는 종양 DNA를 찾아내는 것으로 기존의 유전자 검사법보다 간편하며 전체 유전자를 진단하여 암 유전자를 확인할 수 있다.
산모의 혈액을 분석해 태아의 기형 유발 유전자를 찾아내는 비침습적 태아 유전자 검사 기술인 NIPT의 원리를 응용한 것이다.
연구팀은 이 분석법의 유용성을 확인하기 위해 207명의 유방암 환자를 대상으로 연구를 진행했다. 환자들이 항암치료를 시작하기 전 채취한 혈액을 검체로 사용했고, 종양 조직의 유전자 DNA 분석법과 혈액을 이용한 ctDNA 분석법을 비교했다.
두 분석법을 통해 확인한 유전자 변이 양상이 유사하게 나타나며 혈액 검사로 암 조직의 유전자를 진단하는 ctDNA 분석법의 정확도를 확인했다.
또 유방암 환자의 생존율과 치료 반응성을 예측하기 위한 I-Score도 개발했다. 유전자 복제수 변이를 측정하는 것으로 수치가 높으면 유전자 구조 변이가 많아 재발과 진행 확률이 높았다.
손주혁 교수는 "혈액 검사만으로 유방암 환자에서 암 유전자의 변이를 확인할 수 있다"며 "치료가 어려운 삼중음성유방암 환자에서 I-Score로 맞춤형 항암치료 계획 수립이 가능해질 뿐만 아니라 적용할 수 있는 암종을 넓힐 수 있을 것"이라고 밝혔다.
한편 이번 연구 결과는 국제학술지 미국국립암연구소 저널(JNCI, Journal of National Cancer Institute, IF 11.8) 최신 호에 게재됐다.
연세암병원 종양내과 손주혁‧김민환‧김건민 교수 연구팀은 녹십자지놈 연구소장 조은해 박사 연구팀과 함께 혈액 검사를 통해 더 간편하게 유방암 유전자를 진단하는 전장유전체(WGS) 순환종양 DNA(ctDNA) 분석법을 개발했다고 11일 밝혔다.
유방암 환자의 혈액 내에 존재하는 종양 DNA를 찾아내는 것으로 기존의 유전자 검사법보다 간편하며 전체 유전자를 진단하여 암 유전자를 확인할 수 있다.
산모의 혈액을 분석해 태아의 기형 유발 유전자를 찾아내는 비침습적 태아 유전자 검사 기술인 NIPT의 원리를 응용한 것이다.
연구팀은 이 분석법의 유용성을 확인하기 위해 207명의 유방암 환자를 대상으로 연구를 진행했다. 환자들이 항암치료를 시작하기 전 채취한 혈액을 검체로 사용했고, 종양 조직의 유전자 DNA 분석법과 혈액을 이용한 ctDNA 분석법을 비교했다.
두 분석법을 통해 확인한 유전자 변이 양상이 유사하게 나타나며 혈액 검사로 암 조직의 유전자를 진단하는 ctDNA 분석법의 정확도를 확인했다.
또 유방암 환자의 생존율과 치료 반응성을 예측하기 위한 I-Score도 개발했다. 유전자 복제수 변이를 측정하는 것으로 수치가 높으면 유전자 구조 변이가 많아 재발과 진행 확률이 높았다.
손주혁 교수는 "혈액 검사만으로 유방암 환자에서 암 유전자의 변이를 확인할 수 있다"며 "치료가 어려운 삼중음성유방암 환자에서 I-Score로 맞춤형 항암치료 계획 수립이 가능해질 뿐만 아니라 적용할 수 있는 암종을 넓힐 수 있을 것"이라고 밝혔다.
한편 이번 연구 결과는 국제학술지 미국국립암연구소 저널(JNCI, Journal of National Cancer Institute, IF 11.8) 최신 호에 게재됐다.