혈액검사로 '유방암 유전자' 찾는다… 새 분석법 개발

검사가 까다로웠던 유방암 유전자를 혈액 검사만으로 정확하게 진단하는 분석법이 개발됐다.

연세암병원 종양내과 손주혁‧김민환‧김건민 교수 연구팀은 녹십자지놈 연구소장 조은해 박사 연구팀과 함께 혈액 검사를 통해 더 간편하게 유방암 유전자를 진단하는 전장유전체(WGS) 순환종양 DNA(ctDNA) 분석법을 개발했다고 11일 밝혔다.

유방암 환자의 혈액 내에 존재하는 종양 DNA를 찾아내는 것으로 기존의 유전자 검사법보다 간편하며 전체 유전자를 진단하여 암 유전자를 확인할 수 있다.  

산모의 혈액을 분석해 태아의 기형 유발 유전자를 찾아내는 비침습적 태아 유전자 검사 기술인 NIPT의 원리를 응용한 것이다.

연구팀은 이 분석법의 유용성을 확인하기 위해 207명의 유방암 환자를 대상으로 연구를 진행했다. 환자들이 항암치료를 시작하기 전 채취한 혈액을 검체로 사용했고, 종양 조직의 유전자 DNA 분석법과 혈액을 이용한 ctDNA 분석법을 비교했다. 

두 분석법을 통해 확인한 유전자 변이 양상이 유사하게 나타나며 혈액 검사로 암 조직의 유전자를 진단하는 ctDNA 분석법의 정확도를 확인했다.

또 유방암 환자의 생존율과 치료 반응성을 예측하기 위한 I-Score도 개발했다. 유전자 복제수 변이를 측정하는 것으로 수치가 높으면 유전자 구조 변이가 많아 재발과 진행 확률이 높았다. 

손주혁 교수는 "혈액 검사만으로 유방암 환자에서 암 유전자의 변이를 확인할 수 있다"며 "치료가 어려운 삼중음성유방암 환자에서 I-Score로 맞춤형 항암치료 계획 수립이 가능해질 뿐만 아니라 적용할 수 있는 암종을 넓힐 수 있을 것"이라고 밝혔다.

한편 이번 연구 결과는 국제학술지 미국국립암연구소 저널(JNCI, Journal of National Cancer Institute, IF 11.8) 최신 호에 게재됐다.