GC녹십자,세계심포지엄서 리소좀 축적 질환 치료제 개발동향 발표

GC녹십자가 지난 4~9일 미국 샌디에고에서 열린 국제포럼 세계심포지엄(WORLDSymposium 2024)에서 리소좀 축적 질환(LSD) 관련 치료제 개발 동향을 발표했다고 13일 밝혔다.

세계심포지엄은 리소좀 질환 관련 전문가들이 최신 지견을 공유하고 개선된 치료법을 연구하는 국제포럼이다.

GC녹십자는 이번 심포지엄에서 헌터증후군 치료제 ‘헌터라제’의 임상 3상 시험 결과를 구두발표하고 산필리포증후군 A형 치료제(MPS III-A) 후보물질 ‘GC1130A’와 파브리병 치료제 후보물질 ‘GC1134A/HM15421’의 비임상 결과를 각각 포스터로 공개했다.

헌터증후군은 남자 아이 10만~15만명 중 1명의 비율로 발생한다고 알려진 희귀질환으로 ‘2형 뮤코다당증’으로 불린다. 골격 이상, 지능 저하 등의 증상들이 발현되며 심하면 15세 이전에 사망할 수 있다. 국내 환자 수는 70~80명으로 알려졌다.

GC녹십자는 2012년 세계에서 두 번째로 자체 기술로 헌터라제 개발에 성공했다. 유전자재조합 기술로 만들고 정제된 IDS 효소를 정맥 투여해 헌터증후군 증상을 개선해 단일 치료제에 의존하던 환자들에게 새로운 치료 환경을 제공하고 있다.

효소대체요법 치료 경험이 없는 5세 이상의 헌터증후군 환자를 대상으로 진행한 임상 3상 시험에서 헌터라제를 52주 동안 주 1회씩 정맥 투여한 환자군의 6분 보행 검사와 요로 클리코사미노글리칸의 기저치 대비 변화량은 통계적으로 유의미한 결과가 나타났다.

A형 산필리포증후군은 유전자 결함으로 체내에 헤파란 황산염이 축적돼 점진적인 손상이 유발되는 열성 유전질환이다. 심각한 뇌손상이 주요 증상이며 대부분의 환자가 15세 전후에 사망하는 중증 희귀질환이다. 아직 허가 받은 치료제가 없어 환자들의 미충족 의료수요가 크다.

GC녹십자는 노벨파마와 공동으로 산필리포증후군 A형 환자들의 뇌병변 치료를 위해 환자 체내에서 발현되지 않는 효소 ‘헤파란 N 설파타제’를 뇌실 내 직접 투여(ICV)하는 효소대체요법 치료제(ERT)를 개발 중이다.

이번 심포지엄에서 산필리포증후군 A형 질환 마우스모델에서 우수한 헤파란 황산염 감소 효과와 뇌병변 개선 결과를 발표했다.

파브리병은 알파-갈락토시다아제가 결핍됨으로써 축적되는 당지질로 인해 심장과 신장 기능이 손상되는 질환이다. GC녹십자는 월 1회 피하투여 가능한 장기 지속형 알파-갈락토시다아제인 ‘GC1134A/HM15421’를 한미약품과 공동 개발 중이다.

한미약품의 포스터 발표에서 공개된 내용에 따르면 동물실험에서 신장기능 개선 및 섬유화 억제 효능 결과가 나타났다.

GC녹십자 관계자는 “리소좀 축적 질환 치료제 개발 경험을 바탕으로 다른 희귀질환으로 영역을 지속적으로 확장해 희귀질환 환자들에게 새로운 치료 옵션을 제공할 것”이라고 말했다.