심혈관질환·당뇨병 발병 예측 가능해진다 … 성균관대 원홍희 교수 공동연구팀, 대사증후군 유전적 요인 규명

성균관대학교는 원홍희 삼성융합의과학원·삼성서울병원 교수 연구팀이 대사증후군의 원인 유전자와 관련 유전적 변이를 밝혀냈다고 4일 밝혔다.

이번 연구는 분당서울대병원 명우재 교수, 원광대병원 유태양 교수와 함께 진행했다.

대사증후군은 비만, 고혈압, 고중성지방혈증, 낮은 고밀도 콜레스테롤 수치, 당 대사 이상 등의 여러 대사 위험 요소가 동시에 나타나 심혈관 질환과 당뇨병의 위험을 높이는 상태를 말한다. 위험 요소들은 생활습관과 함께 유전적 요인도 큰 영향을 미친다.

연구팀은 500만 명의 대규모 데이터를 바탕으로 대사증후군과 연관된 1307개의 유전 변이를 발견하고, 11개의 원인 유전자를 규명해 냈다. 대사증후군 발병을 예측할 '다중유전위험점수'도 개발했다. 이를 통해 심혈관질환과 당뇨병 발병 가능성을 예측할 수 있다. 특히 이번 연구는 유럽인뿐만 아니라 동아시아인을 대상으로도 유의미한 결과를 도출했다는 점에서 의미가 크다.

연구팀은 대사증후군과 관련된 29개 질환도 선별했으며, 심혈관질환뿐만 아니라 소화기·호흡기질환, 정신장애 등과의 연관성도 확인했다. 이는 대사증후군이 여러 질환과 복잡하게 연결돼 있음을 보여준다.

원 교수는 "이번 연구는 대사증후군의 유전적 원인을 밝혀 새로운 치료법 개발에 중요한 기초를 제공했다는 점에서 의미가 있다"며 "지금의 연구로는 유전적 요인의 30%쯤만 설명할 수 있지만, 앞으로 더 큰 데이터를 활용하면 유전적 위험이 큰 사람을 더 정확하게 찾아내 예방할 수 있을 것"이라고 말했다.

명 교수는 "대사증후군과 관련된 많은 유전자가 뇌에서 발현된다는 점이 흥미롭다. 이는 뇌와 대사 기능 사이의 밀접한 관계를 시사한다"며 "(연구 결과는) 대사문제를 흔히 겪는 정신장애환자에게도 큰 도움이 될 것"이라고 했다.

유 교수는 "대사증후군과 연관된 유전 변이와 원인 유전자를 기반으로 개인 맞춤형 정밀 의료를 제공할 가능성을 열었다"고 의미를 부여했다.

이번 연구 논문은 세계적인 학술지 네이처 제네틱스 최신호에 실렸다.

이번 연구는 과학기술정보통신부와 한국연구재단의 지원을 받았다.