삼성서울병원, 국내 최초 ‘안과 유전자치료제’ 투여 성공

삼성서울병원은 국내에서 처음으로 안과 분야 세계 유일 유전자 치료제인 노타비스사(社) 럭스터나(Luxturna)의 수술적 투여에 성공했다고 8일 밝혔다. 

병원에 따르면, 안과 김상진 교수팀은 지난 7월 국내에서 처음으로 레버선천흑암시 환자에게 유전자치료제인 럭스터나를 유리체절제로 한쪽 눈에 투여했다. 일주일 뒤 반대편 눈에도 성공적으로 수술을 마쳤다. 

약물 투여는 유리체절제술을 시행하여 망막과 망막 아래 망막색소상피세포층 사이에 공간을 만들며 약을 투여하는 고도로 정교한 과정으로 이번 수술에는 최첨단 유리체망막 수술 기법인 3D 디지털 보조 수술 방법이 이용됐다. 

환자는 20대 장미지씨다. 생후 5개월 무렵 처음 저시력증 진단을 받았다. 창문을 멍하니 응시하거나 눈을 제대로 마주치지 못했다고 한다. 실명에 이를 수 있다는 경고도 들었다. 

장씨를 괴롭히는 건 극심한 야맹증이었다. 낮이라도 어두운 실내나 지하보도는 주변 도움이 필요했다. 실제로 서서히 시기능이 저하되는 중이며 수년 내 완전 실명 가능성이 높았다. 

이에 안과 김상진 교수는 환자의 증상과 망막의 미세 구조 이상 등을 토대로 레버선천흑암시로 의심했고 유전 진단을 통해 확진했다. 

하지만 뾰족한 수가 없었다. 미국, 유럽 여러 나라와는 달리 국내에서는 아직 정식 승인이 나질 않아 경과를 지켜보던 중 럭스터나 판권을 가진 노바티스에 김 교수가 도움을 요청했다.

국내에서 럭스터나가 처음 투여된 탓에 장씨의 상태가 얼마나 개선되었는지 평가할 방법도 김상진 교수가 해외 사례를 참고해 이번에 직접 만들었다. 

김 교수는 장씨에게 매우 약한 조도에서 시작해 점차 밝기를 올려가며 어느 정도의 밝기에서 바닥의 화살표를 따라 길을 찾아 통과하는지 검사를 진행했다. 

그 결과, 럭스터나 투여 전 검사에서는 150럭스(lux)까지 조도를 올려야 화살표를 따라 길을 찾아 걸을 수 있었으나 수술 후 훨씬 낮은 밝기인 10럭스 조도에서 스스로 화살표를 보며 길을 찾아 검사를 통과했다. 

김상진 교수는 “국내에선 안과 의사들도 유전성망막변성은 불치의 병이라고 단정하고 유전 진단을 시도하는 것조차 소극적인 경우가 많지만 수년내 여러 유전자 치료제들이 상용화될 것으로 기대된다”고 밝혔다. 

이어 “사회적 관심과 더불어 정책적 배려가 더해진다면 해당 환자들에겐 말 그대로 한줄기 빛이 되어줄 수 있을 것”이라고 말했다.