90여 명 셀루메티닙 치료제 적용 결과 성인 대상 치료제 효과 세계 첫 입증소아 넘어 성인으로 급여범위 확대 필요성
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- ▲ 이범희 서울아산병원 의학유전학센터 교수가 총상신경섬유종 환자를 진료하고 있다. ⓒ서울아산병원
신경섬유종증은 피부와 중추신경계에 이상을 보이는 신경피부 증후군이다. 대부분 수술이 어려워 다국적 제약사가 최근 개발한 '셀루메티닙' 성분의 약이 사용되는 가운데 국내 환자들을 대상으로 긍정적 연구 결과가 발표됐다.서울아산병원 의학유전학센터 이범희·소아신경외과 나영신·소아청소년종양혈액과 김혜리·영상의학과 윤희망 교수팀은 2019년 5월부터 2021년 12월 내 신경섬유종증 1형 및 총상신경섬유종으로 셀루메티닙 약제 치료를 받기 시작한 89명의 환자들의 최대 104주 후까지의 치료 결과를 분석했다.89명 중 88명(98.9%)의 환자에게 총상신경섬유종의 평균 40.8%가 감소했다. 1명에게는 치료 반응이 나타나지 않았다. 종양 크기가 20% 이상 감소한 것을 의미하는 ‘부분 반응’이 나타난 환자는 81명(91%)이었다.연구팀은 종양 크기 감소 외에도 신경섬유종증으로 나타날 수 있는 신경인지 기능 저하, 카페오레(커피색) 반점, 성장 저하 등에 대한 셀루메티닙의 치료 효과를 분석해 세계 처음으로 발표했다.웩슬러 검사를 통한 신경인지 기능 검사에서 소아 환자들의 언어 이해 능력, 소아 및 성인 환자들의 지각 추론 능력, 지능 지수가 크게 상승한 것으로 나타났다.또한 카페오레(커피색) 반점 농도도 30% 이상 옅어졌으며, 성장 속도도 평균 연 5.8cm에서 연 8.2cm 정도로 상승했다.이범희 서울아산병원 의학유전학센터 교수는 "이번 연구 결과는 서울아산병원의 다학제 희귀 질환 치료 시스템이 있었기에 가능했다"며 "현재 셀루메티닙 치료제는 소아 총상신경섬유종 환자에게만 건강보험 급여가 적용되고 있는데 이번 연구로 성인 환자에게도 치료 효과 및 안정성이 입증돼 급여 범위 확대가 필요하다"고 말했다.한편 이범희 교수는 셀루메티닙 국내 도입에 기여한 공로를 인정받아 2024년 5월 개최된 ‘2024 세계 임상시험의 날 기념행사’에서 보건복지부장관 표창을 수상했다.