차병원 제대혈은행 아이코드, '신생아 유전질환 스크리닝' 무료 서비스

차바이오텍은 차병원 제대혈은행 아이코드가 채취된 제대혈을 이용해 검사하는 '신생아 유전질환 스크리닝' 서비스를 무료로 시행한다고 19일 밝혔다.

이번 검사는 제대혈 업계 최초로 조직적합성항원(HLA검사)까지도 분석해 제공하는 종합유전질환 검사이다. 유전자 검사란, 염색체에 들어 있는 유전자에 대한 검사로 일부 종양 및 돌연변이, 염색체 이상 등을 진단하는 검사법이다. 그리고 현재 유전자 검사의 기술력은 향후에 발생할 수 있는 유전질환을 미리 예측해 치료 및 재활 관리가 가능하다.

신생아 유전질환 스크리닝 검사는 세계 유전자칩 생산 1위의 '일루미나'사 유전자칩을 이용해 아기가 가지고 있는 30억개의 유전자 정보를 국제 공용 유전자 데이터와 세계 인종 별 정상 유전자 메트릭스를 이용, 20만개의 유전자 변이를 일반 PC 200만대의 속도를 내는 슈퍼 컴퓨터를 이용해 빠르고 정확하게 분석한다. 이 검사는 보건복지부에서 발표한 154종의 질환과 37종의 대사질환을 포함한 총 191종의 희귀 유전질환의 가능성을 예측하며, 검사 결과에 따라 조기 치료 및 재활을 이끌어주며 약물 내성 부작용, 식이요법, 조직적합성항원검사를 하는 유전자 검사이다.

실제 사례로 갈락토스혈증은 모유와 일반 우유에 포함돼 있는 당분인 갈락토스를 포도당으로 전환시키는 능력이 손상돼 나타나는 매우 드문 유전성 탄수화물 대사 질환이다. 태어날 때는 정상으로 보이지만 간 부전, 신부전, 뇌손상, 백내장 등 심각한 수준의 합병증을 동반 및 시력장애, 행동장애까지 나타날 수 있다. 이 질환을 출생 시 보관하는 제대혈로 신생아 유전질환 스크리닝 검사를 시행해 진단받는다면, 갈락토스 성분이 없는 모유와 우유의 섭취를 자제하는 식이요법을 시행해 질병을 조기에 예방하거나 완화 시킬 수 있다.

또한 터너 증후군은 XX염색체가 두 개가 있어야 할 정상인과 달리 염색체 한 개가 소실되거나 염색체 모양의 이상이 자궁 내에서 발생하는 질환이다. 이 질환은 3세까지는 비교적 정상적으로 성장하다가 이후 성장장애가 심해지며 짧은 목, 저신장, 두발선이 낮은 등 외모적인 특징과 함께 비만 당뇨병, 중이염, 난청, 불임 등 여러 합병증이 있다. 임신기간 중 이와 같은 유전질환 판정을 받기 위해 양수검사 등 여러 검사를 진행하지만 아기에게 위험하고 정확도가 떨어진다는 이유 등으로 고민하는 예비부모들이 많다.

차병원 제대혈은행에서 시행하는 신생아 유전질환 스크리닝 검사는 이러한 191가지 유전질환들에 대해 정확히 예측하여, 예방 및 적절한 대응을 할 수 있는 정확도가 높은 검사이다.

지난 11월 6일, 정부에서 발표한 규제개혁 및 활성화 방안에는 유전자 검사에 대한 내용도 포함돼 있다. '국민 제안 20여종' 질병 중 심의 후 유전자 검사 항목을 확대하며 공중보건 및 국민건강 증진을 위해 필요한 경우 식약처 허가 전에도 검사를 허용하기로 했다. 이로 인해 유전자 검사에 대한 수요가 급증하게 되며 개인별 맞춤형 치료 기반이 구축돼 치료 효과 극대화 및 의료비 절감 효과를 기대한다고 전했다.

차병원 제대혈은행 아이코드의 신생아 유전질환 스크리닝 검사 런칭 이벤트는 11월 말까지 계속된다. 한편 출생 시 한번뿐인 제대혈 이식은 뇌성마비, 발달지연 및 장애, 중증재생불량성빈혈 등 난치병 치료를 위해 이식 사례가 증가하고 있다. 또 제대혈과 줄기세포에 대한 연구 및 임상시험이 끊임없이 진행돼 분당차병원에서는 뇌졸중, 망막치료제(노인성 황반변성) 등 그 효용성을 증명하고 있다. 근래 임산부 커뮤니티에서 제대혈 보관 필요성에 대한 의견이 분분하지만 제대혈을 보관한 산모들은 제대혈 및 줄기세포에 대한 연구 성과나 향후 정부 정책의 변화 등을 고려 해 볼 때 보관 하는 것이 낫다는 입장을 보이고 있다.