유전진단검사센터 김명신 교수팀, 유전체 마이크로어레이 4년간 검사 지원

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    서울성모병원 유전진단검사센터(센터장 진단검사의학과 김명신)가 지난 5년간 발달지연 및 지적장애 아동에 대한 유전체 마이크로어레이 검사를 850례 지원한 것으로 나타났다. 이는 국내 최다로, 증례는 유럽 인간유전학회(European Society of Human Genetics)에서 발표됐다.


    1일 서울성모병원에 따르면 센터는 2013년부터 현재까지 850명의 환아에게 검사를 실시해 약 19%에서 선천성 유전 질환을 진단했다.


    유전체 마이크로어레이검사는 주로 발달장애, 정신지체, 선천성 기형 등을 보이는 경우 혈액을 이용하는 분자유전 검사로, 기존 염색체 검사로 발견하지 못하는 유전질환을 진단할 수 있는 최신 기법이다.


    해당 검사 결과를 바탕으로 재활의학과와 소아청소년과는 환자의 치료 계획을 수립하고, 유전진단검사센터와 협력해 환자와 가족들을 위한 유전 상담을 시행하고 있다.


    유전진단검사센터장 김명신 교수는 “환자 개개인을 위한 최적의 치료계획을 세우고 적절한 치료를 적용하기 위해 정확한 진단이 중요하기 때문에 그동안 기관의 영성구현사업으로 유전체 마이크로어레이 검사를 지원해왔고, 앞으로도 차세대염기서열분석을 이용한 유전체 분석으로 확대해 극희귀질환과 상세불명 희귀질환을 진단하도록 노력하겠다”고 말했다.  


    한편 서울성모병원 유전진단검사센터는 검사 방법의 선택에서부터 검사소요 기간, 결과의 해석과 의미를 상세히 설명하며 환자 중심의 의료 서비스를 제공한다고 밝혔다.


    유전진단검사는 첨단기술이 가장 많이 도입되어 빠르게 변화하는 학문 분야이므로 환자나 가족이 짧은 설명만으로 이해하기는 복잡하기 때문에 주치의와 진단검사의학과 전문의가 동시에 참여하여 환자에게 가장 적합한 검사를 선택하고, 검체 채취 및 검사를 통합하여 운영하여 원스톱 서비스를 제공한다.


    또한 자문을 요청하는 의사에게 필요한 유전검사항목과 콘텐츠를 제공하고 검사 진행의 알고리듬을 설명하는 등 유전진단검사 자문도 제공한다. 또한 인간의 모든 유전자에 대하여 질병별로 분리 검색은 물론, 질병의 조기진단에 필요한 표적물질을 함께 찾고 있다.