국립보건연구원, 동아시아인 43만명 대상 ‘당뇨병 유전체연구’ 주도

역대 최대 규모의 동아시아인 대상 당뇨병 유전체 연구가 진행됐다. 

질병관리본부 국립보건연구원 유전체센터는 제2형 당뇨병 발병에 영향을 주는 61개 신규 유전요인을 발굴해 이 분야 최고 학술지인 네이처(Nature, IF 43.07) 2020년 5월 호에 게재했다고 7일 밝혔다. 

국립보건연구원, 싱가포르 국립대학, 일본 이화학연구소 등이 주도해 동아시아 3개국 중심 약 43만명 유전체정보를 분석해 발표한 것이다. 연구 대상은 한국(약 9.8만명), 중국(약 9.6만명), 일본(약 19만명), 20개 연구그룹 약 5만명 등으로 구성됐다.

기존 유전체연구의 약 80%는 서양인 중심으로 수행돼 동아시아인에 적용하는 경우 당뇨병 등 질병 예측의 정확도가 50% 수준까지 낮아지는 문제가 있었다.

이에 따라 동아시아인을 대상으로 하는 대규모 유전체연구의 필요성이 대두됐는데, 이번 연구는 규모면에서 서양인 대상 연구와 대등한 수준이다.

이번 연구 결과 동아시아인 당뇨와 관련된 61개의 유전요인을 새롭게 발굴하였으며, 특히 알데히드 분해요소2(ALDH2) 유전자는 남성 특이적으로 당뇨병에 영향을 미쳤다.. 

ALDH2는 신체의 알코올 신진대사에 관련된 것으로 알코올(술)의 부산물인 아세트알데히드를 분해하는 효소를 말한다. 

이를 국립보건연구원이 보유한 인구집단 코호트 약 10만명에 적용했을 때, 유전적으로 당뇨병 발병 위험이 높은 상위 5%의 고위험자는 나머지 일반인에 비해서 당뇨 발병위험이 약 3배 높다는 것을 확인했다.

유전정보는 태어나면서부터 가지게 되는 개인의 고유한 질병 위험인자이므로 당뇨병 발생이 증가하는 40대 이전에 유전정보를 이용하여 당뇨병 고위험자를 조기에 발견할 수 있다.

국립보건연구원 측은 “유전적 고위험자는 조기 발견을 통해 생활습관 중재 등 맞춤형 치료를 통해 예방이 가능하다. 이번 연구 결과는 미래의학인 환자 맞춤형 정밀의료 기반 정보로 활용될 것으로 전망된다”고 밝혔다.