희귀질환자 임상정보 등 7084명분 연구자원 개방내년 상반기 전면 개방시 100만명 데이터 확보
  • ▲ 국가 바이오 빅데이터 구축 시범사업 수집자원 제공절차. ⓒ질병관리청
    ▲ 국가 바이오 빅데이터 구축 시범사업 수집자원 제공절차. ⓒ질병관리청
    범정부 차원에서 진행되는 바이오 빅데이터 구축을 통해 정밀의료에 다가가는 방향성이 제시될 것으로 관측된다. 

    21일 질병관리청은 보건복지부, 과학기술정보통신부, 산업통상자원부와 협력해 국가 통합 바이오 빅데이터 구축 시범사업을 추진한다고 밝혔다. 이미 연구지원과제를 수행하는 연구자에게 관련 데이터가 제공된 데 이어 일반 연구자에게도 7월 말 개방된다.

    그간 시범사업의 연구지원과제를 수행하는 연구자는 시범사업의 기간 동안 희귀질환자의 신규 모집과 선도사업 연계를 통해 수집된 임상정보와 전장유전체데이터(WGS)를 제공받아 연구를 진행해왔다. 

    이번에 일반 연구자에게 제공되는 연구자원은 7084명분이다. 시범사업 기간 중 신규로 모집한 희귀질환자(3887명)의 임상정보가 담긴다. 대장암(197명), 자폐 스펙트럼 장애(500명), 한국인유전체역학조사사업(2500명)의 임상정보와 전장유전체분석정보도 제공된다.

    이번 시범사업의 연구자원을 제공받고자 하는 일반 연구자는 국립중앙인체자원은행(보건의료연구자원정보센터, http://www.coda.nih.go.kr)을 통해 연구자원 제공 신청을 해야 하며, 분양위원회 심의를 거쳐 연구자원을 제공받을 수 있다. 
     
    국립중앙인체자원은행 분양위원회의 심의가 완료된 과제에 대해 일반 연구자는 한국과학기술정보연구원에서 제공하는 분석환경 서비스(https://www.cirn.re.kr)로 원격 접속하면 보안 환경 내부에서 연구자원을 활용할 수 있다.

    2022년 12월까지 진행될 시범사업에서 확보되는 총 2.5만 명분의 연구자원은 신속히 개방될 예정이며, 2023년 상반기에 전면 개방이 이뤄지면 100만 명 규모로 국가 통합 바이오 빅데이터를 구축하는 본 사업의 추진도 탄력을 받을 전망이다. 

    권준욱 질병관리청 국립보건연구원장은 “이번에 시범사업의 연구자원이 개방되면서 바이오헬스 분야 연구에서 정밀의료 실현을 위한 유전체·임상정보 등 빅데이터의 활용이 기대된다”고 밝혔다.

    이어 “우리나라가 바이오·디지털헬스 글로벌 중심국가로 도약할 수 있도록 바이오 빅데이터 기반 정밀의료 연구개발을 촉진하기 위해 범정부적인 지원을 아끼지 않을 것”이라고 덧붙였다.