올해 희귀질환 지원 대상 전년 比 3배 증가… 소요 시간 2배 단축

질병관리청은 올해부터 확대·시행한 ‘희귀질환 통합적 진단 지원 사업’을 통해, 지원 대상자를 예년에 비해 약 3배 늘리고 진단 소요 기간을 약 2배 단축하는 성과가 있었다고 28일 밝혔다. 

특히 비수도권과 소아청소년의 지원비율이 크게 향상돼 희귀질환의 거주지 중심 진단 접근성 제고에 효과적이었다.

희귀질환 통합적 진단지원사업은 유전성 극희귀질환의 유전자 검사를 지원하는 사업이다. 올해부터 정부혁신 실행계획 과제로 설정돼 소아청소년· 가족 단위의 적극적 예방관리를 위해 거주지 중심, 통합적 진단지원으로 고도화했다.

소아청소년에 대해서는 극희귀질환 이외의 유전성 희귀질환도 진단지원 대상 질환에 포함하고 환자뿐 아니라 가족 검사를 받을 수 있도록 하는 등 진단지원 대상 및 범위를 늘렸다. 

비수도권 전담 진단지원 기능 신설을 통해 희귀질환 의심 환자가 원거리 이동 없이도 권역 내에서 진단을 받을 수 있도록 했다.

이를 통해 올해 진단지원사업에서 지원한 대상자 수는 701명으로 전년(’22년 245명) 대비 약 3배가량 증가했다. 

희귀질환 대부분(약 80%)이 유전성 질환으로 소아청소년기에 증상이 시작되고 거주지에서 이동하기 어려운 소아의 특성을 고려해 비수도권 소아청소년 진단 의뢰를 활성화했다. 

그 결과, 예년에 비해 비수도권 지원 실적이 약 47% 증가하고, 소아청소년 희귀질환자 지원은 약 15% 늘어났다. 

또 혈관 확보가 어려운 영유아를 위해, 신생아선별검사와 같은 방식으로 발뒤꿈치에서 혈액을 채취하는 방법(혈액여과지검체 : Dry blood spot)을 도입해 진단검사에 성공했고 영유아 검체 채취의 용이성을 높이는 성과를 보였다. 

아울러 최근 완치 치료제가 급여화된 영아척수성 근위축증(SMA) 진단지원을 시범적으로 추진 후 비수도권에서 환아를 신규 진단하고 치료제(졸겐스마)의 적기 투약까지 연계하는 등의 성공사례가 있었다.

지영미 질병관리청장은 "진단 인프라 편중 문제를 극복하고, 어느 지역에서나 희귀질환 의심 환자가 조기에 진단받을 수 있는 진단지원체계를 구축한 점에 의미가 있었다"며 "앞으로도 희귀질환의 진료 접근성 제고를 위한 지원 노력을 지속할 것"이라고 밝혔다.