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국내 연구진, 희소유전질환 원인 밝혀

입력 2011-12-09 16:27 | 수정 2011-12-09 17:02
성인이 돼도 키가 130㎝ 이상 자라지 않고, 얼굴이 납작하며, 무릎·엉덩이·팔꿈치 관절이 빠져 탈구(脫臼)되는 유전질환의 원인이 국내 연구진에 의해 세계 최초로 규명됐다.

서울대의대 조태준·박웅양 교수와 아주대의대 김옥화 교수 연구팀은 희소 유전질환인 '관절이완과 손가락기형, 척추의 뼈끝·성장판 이형성증'(Lepto-SEMDJL: Spondylo-Epimetaphyseal Dysplasia-Joint Laxity, Leptodactylic type)의 원인 유전자 돌연변이를 찾아냈다고 9일 밝혔다.

이 질환(Lepto-SEMDJL)은 1998년 세계에 처음 소개된 희소 유전성 골질환으로 그 원인이 밝혀지지 않았었다. 상염색체 우성으로 유전돼 환자의 자녀 중 50%에서 나타난다.

연구팀은 지금까지 발견된 국내 환자 8명과 가족을 대상으로 전장 엑손(exon) 염기서열 분석을 시도했다. 이는 전체 30억개에 달하는 전체 유전체(지놈·genome) 중에 핵심 유전자(gene)가 있는 1% 부위만 염기서열을 분석하는 분석법이다.

그 결과, 연구팀은 Lepto-SEMDJL의 발병 원인이 유전자 KIF22의 돌연변이라는 사실을 밝혔다. 돌연변이로 유전자의 단백질 각도가 미세하게 바뀐 것이 확인됐다.

박웅양 서울대의대 생화학교실 교수는 "이번 연구성과로 유사한 증상을 보이는 환자를 정확히 진단하고 치료할 수 있는 근거를 얻게 됐다"고 말했다.

이 논문은 권위있는 유전학 학술지 미국유전의학회지(American Journal of Human Genetics) 12월호에 실렸다.

이번 연구는 보건복지부가 2008년부터 지원하고 있는 희귀질환 진단치료기술 연구사업단을 통해 이뤄졌다.
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