메틸화된 특정 유전자(PENK) 분석으로 방광암 진단 보조기존 단백질 검출 면역진단 방식 대비 임상적 효과성 개선
  • ▲ 식약처. ⓒ연합뉴스
    ▲ 식약처. ⓒ연합뉴스
    환자의 소변에 있는 유전자로 방광암을 진단할 수 있는 '유전자검사시약'이 식품의약품안전처 허가를 받았다. 국산 체외진단의료기기 중 신개발의료기기 범주에서 허가된 첫 사례다. 

    식품의약품안전처는 8일 환자 소변 내 메틸화된 특정 유전자(PENK)를 분석물질로 최초 적용한 방광암 진단 보조 목적의 국산 '유전자검사시약'을 신개발의료기기로 허가했다고 밝혔다. 

    신개발의료기기는 기존 제품과 비교 시 작용원리, 원재료, 사용방법, 성능, 사용목적 중 어느 하나 이상이 완전히 새로운 의료기기를 의미한다. 

    이번에 허가를 받은 제품은 혈뇨가 있으며 방광암이 의심되는 만 40세 이상 환자의 소변에서 메틸화된 특정 유전자(PENK)를 실시간 중합효소연쇄반응법으로 검출해 고등급 또는 침윤성 방광암 진단을 보조한다.

    PENK는 세포 성장 조절과 스트레스 유발 세포 사멸에 관여하는 단백질로, 유전자가 메틸화되면 단백질이 발현되지 않는다.

    기존 진단 기법은 단백질을 검출하는 면역진단 방식이 주로 쓰였는데 임상적 민감도와 특이도가 각각 55.7~62.5%, 78.0~85.7%에 머물렀다.

    반면 이번에 허가받은 제품은 유전자 검사 방식으로 임상적 민감도가 89.1%, 임상적 특이도는 87.8%로 임상적 효과성이 개선됐다.

    식약처는 "앞으로도 신속한 의료기기 허가·심사를 통해 국민이 안전하고 우수한 의료기기를 사용함으로써 건강한 생활을 누리고 보다 많은 환자가 진단 및 치료 기회를 제공받을 수 있도록 책임과 노력을 다하겠다"고 밝혔다.