고려대 안준용 교수팀, 자폐 관련 신규 유전자 18개 발견 … "유전자 변이 같아도 위치 따라 증상 달라져"

고려대학교는 바이오시스템의과학부 안준용 교수 연구팀이 자폐인의 특성을 정밀 분석할 수 있는 새로운 체계를 개발하고 자폐 관련 신규 유전자 18개와 변이 위치에 따라 효과가 달라지는 유전자 11개를 규명했다고 24일 밝혔다.

이번 연구는 분당서울대학교병원 유희정 교수 연구팀과 함께 진행했다.

자폐는 부모 세대에는 존재하지 않지만, 자녀에게 새롭게 나타나는 신규 변이가 중요한 유전적 요인으로 알려져 있다. 그러나 같은 변이를 가졌더라도 자폐인마다 지적장애나 발달지연의 정도가 다르다. 기존 연구들은 변이의 영향을 인구 평균과 비교하는 방식이어서 자폐인별 차이를 설명하기에 한계가 있었다.

연구팀은 가족 내 임상·유전체 데이터를 기준으로 변이 효과를 정량화하는 새로운 분석 기법을 도입했다. 이를 한국과 미국에서 모집된 2만1735가족(7만8685명)의 데이터에 적용했다. 그 결과 기존에 알려지지 않았던 자폐 관련 신규 유전자 18개를 발견했다.

그중 11개 유전자는 변이가 생긴 위치나 기능 영역에 따라 증상이 크게 달라졌다. 세포 성장과 분화를 조절하는 PTEN 유전자의 핵심 기능 부위인 촉매 모티프에서 변이가 발견되면 다른 부위 변이보다 자폐 증상에 훨씬 큰 영향을 미쳤다.

안 교수는 "이번 연구는 신규 변이의 효과를 보다 정확히 평가할 수 있는 새로운 분석 기법을 제시한다"며 "변이의 임상적 영향을 정밀하게 이해하고 이를 통해 신규 유전자도 발굴할 수 있었다"고 부연했다.

유 교수는 "같은 변이를 갖고 있어도 자폐인마다 증상이 다른 이유를 규명할 수 있는 근거를 제시했다"며 "이번 연구 결과는 예후 예측과 상담 등 임상 현장에서 실질적인 도움을 줄 것"이라고 강조했다.

이번 연구 성과는 유전학 분야의 국제 학술지 '유전체 의학(Genome Medicine)' 온라인에 지난달 20일 실렸다. 고려대 김수휘 박사과정이 제1저자, 안 교수와 유 교수가 교신저자로 각각 참여했다.

이번 연구는 한국연구재단의 바이오의료기술개발사업 지원을 받아 수행됐다.