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    고양이울음 증후군이 화제다.

     

    이는 갓난아이가 고양이 울음소리를 낸다 하여 고양이울음 증후군이라는 이름이 붙었다. 고양이울음 증후군이란 고양이 울음소리와 비슷한 울음을 주된 증상으로 하는 염색체 이상으로 인한 선천적 질환을 말한다. 1963년 최초 보고됐으며 다른 이름으로 '묘성증후군' 또는 '캐츠크라이증후군' 등의 명칭을 둔다.

     

    고양이울음 증후군은 신생아 1만5000~5만명 당 1명 꼴로 발생한다. 돌연변이로 5번 염색체의 끝이 떨어져 나가 생기는 염색체 이상 질환이 대부분이다.

     

    사망률은 10%로 적잖은 수치를 나타낸다. 고양이울음 증후군은 개체발생의 장애가 되며 원인으로 불완전한 후두발육이 꼽힌다. 특징적인 증상으로 고양이 울음소리와 비슷한 울음과 소두증, 지적장애 등이 발현된다.

     

    그 밖에 둥근 얼굴, 넓은 미간, 근무력증, 손금 이상, 평발, 짧은 목 등의 특징을 가지며 약 20%는 선천적 심장질환을 보인다. 나이가 듦에따라 점차 고양이 울음소리는 없어져 진단에 어려움이 있다.

     

    진단하기에 어려움이 있으므로 주요 증상을 알아두는 것이 좋다. 출생 시 저체중, 얼굴이 둥글고, 작은 머리, 눈 구석 주름, 작은 턱, 비정상적인 지문, 아래로 처진 눈꺼풀틈새, 아래로 향한 입가, 처진 귀, 근육긴장 저하, 사시, 빠는 힘 부족 등이 주요 증상이다.

     

    진단은 염색체 검사로 5번 염색체 끝의 사라진 부분을 확인하면 가능하나 이 때 정상으로 나타나더라도 분자유전학적인 추가 검사를 필요로 하기도 한다. 유전적으로 부모가 염색체의 균형전위와 섞임증(모자이시즘)이 있다면 걸릴 위험이 높은 것으로 알려졌다. 특히 뇌손상은 태아 초기에 발생해 예방하기 쉽지않다.

     

    만일 갓난아기가 엄마 젖을 빨고 삼키기 어려워한다면 물리치료를 서둘러야 한다. 정신운동지연 및 신경학적인 문제가 발견된다면 재활치료를 하는 것을 의료진은 권장한다. 또 재활 프로그램은 그 시작이 빠를 수록 효과가 좋다고 덧붙인다. 

     

    관련 소식을 접한 누리꾼들은 "고양이울음 증후군 별 거 아닌 줄 알았는데 무섭다", "고양이울음 증후군진단하기 어렵다니 각별한 주의가 필요할 듯", "고양이울음 증후군 아이들 건강 잘 살펴야" 등 다양한 반응을 보였다.  


    [고양이울음 증후군, 사진=연합뉴스DB]