성균관대 전영준 교수팀, 세계 최초로 혈장서 mRNA 추출 성공 … 췌장암·치매 등 조기진단과 치료표적 발굴에 새 지평 열어

성균관대학교는 융합생명공학과 전영준 교수 연구팀이 미국 스탠퍼드대 의과대학 연구팀과 협업해 환자 혈액의 혈장으로부터 세계 최초로 혈장 전사체(RNA의 총합)와 혈장 메신저리보핵산(mRNA)의 추출은 물론 생명정보학 기반 분석의 표준화에 성공했다고 11일 밝혔다.

혈장 mRNA는 2018년 세계적 국제학술지 '사이언스'에 임상적 유용 가능성이 최초로 제시된 이후 다양한 연구를 통해 그 가능성이 검증돼 왔다. 그러나 액체 생체검사 전반의 한계인 기술 재현성 부족, 임상 환경 간 편차 등의 이유로 실제 임상 적용엔 큰 제약이 있었다.

전 교수는 2016년 스탠퍼드 의과대학에서 암연구소·방사선종양학과 박사후 연구원으로 있을 때 이번 연구 플랫폼을 처음 제안했고, 2020년 성균관대 부임 이후에도 연구와 협업을 지속해 왔다.

건강한 사람의 혈장에는 없는 5500여 개의 희소한 혈장 mRNA를 발굴하고, 이 중 일부가 각종 질병의 바이오마커로 활용될 수 있다는 가정하에 타깃 분석을 수행해 RARE-Seq(건강한 사람에 발현이 약한 유전자 집단을 분석해 질병 특이성을 추출하는 염기서열 결정과정) 플랫폼을 구축했다. 이 플랫폼은 기존 액체 생검 방식 중 가장 높은 민감도를 가진다. 폐암 조기 진단 등 다양한 임상 세팅에서 파일럿 연구를 통해 임상적 유용 가능성을 확인했다.

전 교수는 "RARE-Seq 플랫폼은 전사체라는 특성상 거의 모든 질병에 대한 진단과 환자 맞춤형 치료 타깃 발굴이 가능한 연구 기반"이라며 "현재 연구실에서 RARE-Seq 플랫폼의 정확도를 극대화한 인공지능(AI) 기반의 분석 기술 'LUNA-Seq'를 새로 개발해 한국연구재단의 다양한 과제를 수주했다. 이를 기반으로 폐암 면역항암제 반응 예측, 췌장암, 전립선암, 양극성장애와 알츠하이머 치매 조기진단 등 다양한 임상연구를 진행하고 있다"고 말했다.

이번 연구 논문은 세계적인 학술지 '네이처(Nature)'에 지난 4월 온라인 게재됐다. 전 교수가 제1저자, 스탠퍼드 의과대학 막시밀리안 디엔 교수가 교신저자로 각각 참여했다.

이번 연구는 한국연구재단 기초연구실 사업의 지원을 받았다.