DTC 유전자 검사 항목 56개로 확대… 배아·태아 유전질환 검사 항목도 추가

의료기관 대신 유전자검사기관이 직접 실시할 수 있는 유전자 검사 항목과 배아·태아 대상 유전질환 유전자 검사 항목이 늘었다.

보건복지부는 이같은 내용이 담긴 '의료기관이 아닌 유전자검사기관이 직접 실시할 수 있는 유전자검사에 관한 규정' 고시 개정(안)과 '배아 또는 태아를 대상으로 유전자검사를 할 수 있는 유전질환의 지정' 고시 개정(안)을 오늘(17일)부터 발령·시행한다고 밝혔다.

이번 개정안에 따라 DTC(Direct-to-Consumer, 소비자직접의뢰) 유전자 검사 항목이 기존 12개에서 56개로 늘었다. 기존에 검사가 허용됐던 항목 12개의 경우, 검사방식은 그대로 유지하되, 피부탄력 항목은 과학적 근거의 부재 등의 사유로 허용이 철회됐다.

DTC 유전자검사 질 관리 인증 시범사업에 통과한 테라젠이텍스, 마크로젠, 이원다이애그노믹스(EDGC), 랩지노믹스 등 4개사는 이번에 확대된 검사항목 56개에 한해 검사가 가능하다. 기존 항목과 달리 검사 허용 유전자의 제한은 없다.

단, 미성년자 등 동의능력이 없거나 불완전한 사람을 대상으로 한 검사 수행은 복지부 장관이 정하는 기준이 정해지기 전까지 제한된다. 복지부 장관은 해당 기준을 올 상반기 중에 마련할 계획이다.

추후 검사 항목의 예측 정확도에 대한 재검토, 주기적인 암맹평가·소비자 만족도 조사, 개인정보 보호 방안 마련 등을 조건으로 2년간 임시허가 방식으로 관리될 예정이다.

아울러 배아 또는 태아를 대상으로 한 유전자검사 항목 24개가 추가됐다. 유전병을 가진 부모의 건강한 아기 출산 희망, 기존 검사허용 항목과 유사한 위중도를 가진 검사항목이 포함되지 않은 데 대한 형평성 요구 등을 감안한 결과다.

기존에는 '생명윤리 및 안전에 관한 법률(제50조제2항)'에 따라 배아 또는 태아를 대상으로 한 유전자검사를 원칙적으로 금지하고, 법령에서 정한 165종의 유전질환만 허용했었다.

이번에 추가적으로 허용된 검사 항목 24종 중 6종은 해당 분야 전문의의 판단에 따라 조건부 허용을 받게 된다. 조건부 허용을 받은 6개 질환은 무홍채증, 아벨리노 각막이상증, 스타가르트병, 영아간부전증후군, 엘러스단로스증후군, 외안근섬유화증 등이다.

이번에 허용된 18개 질환은 가부키증후군, 포이츠제거스 증후군, 갑상선수질암, X-연관 림프증식성질환, X-연관 근세관성 근육병증, 코넬리아 드랑에 증후군, 유전감각신경병 4형, 화버증후군, 비키증후군, 급성괴사성뇌증, 피르빈산키나아제 결핍증, 부분백색증, 멜라스증후군, 선천성부신저형성증, 바터증후군, 옥살산뇨증, 주버트증후군, 싱글턴머튼증후군 등이다.

하태길 복지부 생명윤리정책과장은 “이번 DTC 유전자검사 항목 확대가 소비자의 알 권리 제고와 함께, 현재 진행 중인 DTC 유전자검사기관 인증제 마련 등 제도 정비에도 기여할 것”이라며 “배아·태아 유전자검사 대상 질환의 확대로 인해 산전 유전자검사를 받을 수 없었던 국민들의 불편과 불합리함이 해소될 것”이라고 말했다.